這是這學期研究所「遺傳諮詢」這門課所指定的期末作業~~~~`
同學上了一學期，瞭解了各種遺傳諮詢的要點，也觀摩了專業諮詢情境；他們在慈濟大學分子生物暨人類遺傳學研究所兩年的修讀時間裡，還接受了各種有關遺傳疾病的專業知識訓練。畢業後學生們多數將從事遺傳疾病研究，我們相信所上紮實的教學將使他們成為很好的研究人才，然而，似乎還差了一點什麼～～～～
做研究最重要的是熱情與動機，如果疾病對研究者而言陌生無比，那麼研究將很容易功利導向，少了一點感同身受的關心，研究成果的產出也就很難造福病人。
於是，我指定了這項期末作業，希望他們邀請「一生罕見的幸福」（張老師文化出版）書裡的主角﹣﹣﹣巫家，到花蓮一遊，與同學面對面分享與罕見疾病共處的經驗。
巫家的兩個孩子以欣和以諾是尼曼匹克氏症（Niemann Pick Disease) 的患者，這是一種體染色體隱性遺傳的罕見疾病，台灣登記的患者只有十例，而巫家就有兩位相繼罹病的孩子。尼曼匹克氏症或稱為鞘髓磷脂儲積症，是一種脂質代謝異常的遺傳疾病, 患者發病後，神經及肌肉將逐漸退化，協調性、平衡感會變差，肢體張力過強；接著說話越來越緩慢且模糊，眼球無法垂直運動，智力逐漸退化，發育遲緩，最後會因為肌肉僵硬而導致病患長期臥床，目前沒有藥物可以治療。
巫爸和巫媽以無限的愛心和耐心陪伴著兩個孩子，突破疾病和命運的限制，帶著他們行萬里路，從旅遊中學習，並盡力幫助比他們更需要關心的孩子。
在凡人眼中或許是可悲的病症，巫家靠著虔誠的信仰及樂觀正面的態度，將之轉換成罕見的幸福。
雖然照顧以欣和以諾就消耗了巫爸和巫媽許多心力，他們還是一口答應學生的邀請，帶著孩子來花蓮與學生面對面，以切身經驗貢獻於遺傳疾病教育。
這趟旅程真不容易。我和同學們陪著巫家從台北火車站上車，一路坐到花蓮，這才瞭解，原來台灣公共交通系統的無障礙設施是這麼的不足：上下月台沒有電梯，在火車上也沒有身障坐位，上厠所極端不方便；出了花蓮火車站，還得推著輪椅，危險地穿越鐵道才能出站。巫爸向站務人員反應，希望能夠改進無障礙設施，得到的卻是一個又一個不充足的理由，除了另人失望，更加突顯對身障者權利的漠視。
巫家與同學的座談温馨而感人，這一家人的勇敢與樂觀，觸動了許多老師和同學心中最柔軟的一部份。巫爸和巫媽談著他們如何爭取罕見疾病用藥的健保給付，尋求特殊教育的國家支持，以及罕病照護者的寂寞和心酸～～～～
可愛的以諾告訴媽媽：「如果不是因為我們的病，才不會有那麼多人聽妳說話呢。」
巫爸巫媽不只是守護以欣以諾的天使，更將關心和愛施與更多罕病及身障孩子，持續為爭取他們最基本的權利而努力。
巫爸對同學們說：「如果真的想為我們做點事，請從促使改善花蓮站的無障礙設施做起，其實這不只是為身障者而努力，也是為你們自己~~~~~每個人都會老，現在關心無障礙設施的完善與否，是為了各位老時的生活品質及行的權利而努力!」
四季有時，生命亦有時，關心今日弱勢族群的人權，就是關心明日己身的人權；揚棄冷漠，散播關心，世界將充滿愛與和平。
