2011最新發表：鑲嵌性環形７號染色體與小頭症及發展遲緩相關病例報告

這是本實驗室與新店慈濟醫院小兒科蔡立平醫師合作，2011年2月於Molecular Cytogenetics發表之病例報告，研究顯示環形7號染色體與一位小朋友的小頭症狀及發展遲緩相關。這是目前為止文獻上第十九例報告，但是第一例在血液中完全檢驗不出正常染色體的存活病例。http://www.molecularcytogenetics.org/content/4/1/5