一生罕見的幸福




這是這學期研究所「遺傳諮詢」這門課所指定的期末作業~~~~`


同學上了一學期,瞭解了各種遺傳諮詢的要點,也觀摩了專業諮詢情境;他們在慈濟大學分子生物暨人類遺傳學研究所兩年的修讀時間裡,還接受了各種有關遺傳疾病的專業知識訓練。畢業後學生們多數將從事遺傳疾病研究,我們相信所上紮實的教學將使他們成為很好的研究人才,然而,似乎還差了一點什麼~~~~

做研究最重要的是熱情與動機,如果疾病對研究者而言陌生無比,那麼研究將很容易功利導向,少了一點感同身受的關心,研究成果的產出也就很難造福病人。

於是,我指定了這項期末作業,希望他們邀請「一生罕見的幸福」(張老師文化出版)書裡的主角﹣﹣﹣巫家,到花蓮一遊,與同學面對面分享與罕見疾病共處的經驗。

巫家的兩個孩子以欣和以諾是尼曼匹克氏症(Niemann Pick Disease) 的患者,這是一種體染色體隱性遺傳的罕見疾病,台灣登記的患者只有十例,而巫家就有兩位相繼罹病的孩子。尼曼匹克氏症或稱為鞘髓磷脂儲積症,是一種脂質代謝異常的遺傳疾病, 患者發病後,神經及肌肉將逐漸退化,協調性、平衡感會變差,肢體張力過強;接著說話越來越緩慢且模糊,眼球無法垂直運動,智力逐漸退化,發育遲緩,最後會因為肌肉僵硬而導致病患長期臥床,目前沒有藥物可以治療。

巫爸和巫媽以無限的愛心和耐心陪伴著兩個孩子,突破疾病和命運的限制,帶著他們行萬里路,從旅遊中學習,並盡力幫助比他們更需要關心的孩子。

在凡人眼中或許是可悲的病症,巫家靠著虔誠的信仰及樂觀正面的態度,將之轉換成罕見的幸福。

雖然照顧以欣和以諾就消耗了巫爸和巫媽許多心力,他們還是一口答應學生的邀請,帶著孩子來花蓮與學生面對面,以切身經驗貢獻於遺傳疾病教育。

這趟旅程真不容易。我和同學們陪著巫家從台北火車站上車,一路坐到花蓮,這才瞭解,原來台灣公共交通系統的無障礙設施是這麼的不足:上下月台沒有電梯,在火車上也沒有身障坐位,上所極端不方便;出了花蓮火車站,還得推著輪椅,危險地穿越鐵道才能出站。巫爸向站務人員反應,希望能夠改進無障礙設施,得到的卻是一個又一個不充足的理由,除了另人失望,更加突顯對身障者權利的漠視。

巫家與同學的座談馨而感人,這一家人的勇敢與樂觀,觸動了許多老師和同學心中最柔軟的一部份。巫爸和巫媽談著他們如何爭取罕見疾病用藥的健保給付,尋求特殊教育的國家支持,以及罕病照護者的寂寞和心酸~~~~

可愛的以諾告訴媽媽:「如果不是因為我們的病,才不會有那麼多人聽妳說話呢。」

巫爸巫媽不只是守護以欣以諾的天使,更將關心和愛施與更多罕病及身障孩子,持續為爭取他們最基本的權利而努力。

巫爸對同學們說:「如果真的想為我們做點事,請從促使改善花蓮站的無障礙設施做起,其實這不只是為身障者而努力,也是為你們自己~~~~~每個人都會老,現在關心無障礙設施的完善與否,是為了各位老時的生活品質及行的權利而努力!」

四季有時,生命亦有時,關心今日弱勢族群的人權,就是關心明日己身的人權;揚棄冷漠,散播關心,世界將充滿愛與和平。