2012最新發表論文
感謝畢業研究生沈哲緯、鍾妮均的貢獻，感謝
Retrieval of Context-Associated Memory Is Dependent on The CaV3.2 T-type Calcium Channel
Retrieval of Context-Associated Memory Is Dependent on The CaV3.2 T-type Calcium Channel
異質性與同質性
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【異質性與同質性】2018/10/20
這個週末參加了一場跨領域研究人員交流會，與會者是來自各領域的研究員。會議地點選在優靜古風的宜蘭傳藝中心，這幾天蘭城無雨，秋高氣爽，加上與來自不同領域的優秀學者的討論互動，感到充實豐富。
此次會議主題之一為”異質性”(Heterogeneity)，希望不同領域的學者能把自己的專長及研究說明清楚，以促成跨領域的合作。首先由統計學家談統計上的知”異”行難，中研院統計所的研究員，秀出了一張紅豆圖，他說，文學家見到這張圖，會出口成詩：「紅豆生南國，春來發幾枝。」；生物學家則可能看出紅豆的大小不一，品種不同；而統計學家見到這張圖，則希望了解如何取樣，才能正確估計在這堆紅豆當中，有多少顆綠豆。接著統計學者以深入淺出的方式，解釋了常見統計方法的原理及運用。短短的演講，點出了不同領域研究人員對同一事件的認知和解讀角度之”異質性”，也清楚地說明了如何統計一群同質性高的樣本中，少數表現型不同的”異類”。
接著，由法律學者談法學中對同一事件的不同解釋，可謂同領域中的異質性。例如因果關係及責任歸咎，可作為而不作為，是否也算犯罪？有一人行將溺水，但旁觀者未提供任何援助或求救，以致其溺水而死，我未殺伯仁，伯仁死了，我需不需要負責任？這在不同的法學觀點也存在著不同見解。
最後，生態學家以紅火蟻的研究為例，說明即使在同一物種”螞蟻”的王國中，也存在異質的現象。螞蟻依所屬的種不同，在蟻巢中有單蟻后或多蟻后不同的群體樣態，單蟻后巢與多蟻后巢內的分工及集體行為也相異，非常有趣。
綜合討論時，法律學者認為動物中的個體差異小到可以忽略，此話一出，引發在場佔多數之生物醫學領域研究者的反對意見，紛紛表示，不論是何種動物，甚至細菌、微生物，個體差異才大呢，可能自高二分組後就沒再唸過生物學的法律學者被圍攻得有點招架不住。
我於是站起來提供我的觀察：「我看到一個很有趣的現象，我們今天聚在一起是討論異質性，希望更了解不同學門，以達成跨領域的合作，可是當不同學門的學者提出相異的觀點時，其他領域的學者往往很快地以自己的專長試圖說服持不同意見者，並急著進行同質化。討論久了，各持己見，更難相容。這某種程度也反映了當今的社會狀況，一遇到爭論的議題，正反雙方總是堅持不下，不願意傾聽相異的看法，對話者少，對立者便多了。」。我接著問在場的學者們，覺得慈濟是個同質性高抑或異質性高的團體？大多數的學者都說同質性很高。我接著說，相信社會上對慈濟的看法，多半也是同質性高，但身處慈濟之中，我知道當中的異質性很大。慈濟的四大志業有來自各行各業，不同人生經歷，不同價值觀的會員，但在社會上服務，在每次的救災援助的時候，卻能展現高度的同質行為。那是因為有同一的信仰，有同一的人生導師，同一高遠的利他目標，所以每位慈濟人才能縮小自己，共同成就無私大愛。就科學界而言，每位學者也應該懷抱達成台灣卓越科研的崇高目標，異中求同，為創造利益眾生的新知識一起努力。」
用餐時，好幾位學者前來表示我的發言感動了他們，並且好奇地問了許多對慈濟的問題，我一一回答，也將所見所聞許多志工的故事與眾學者分享，希望大家能更了解台灣的美善，共同為眾生服務，成就大愛。
2011最新發表：鑲嵌性環形７號染色體與小頭症及發展遲緩相關病例報告
這是本實驗室與新店慈濟醫院小兒科蔡立平醫師合作，2011年2月於Molecular Cytogenetics發表之病例報告，研究顯示環形7號染色體與一位小朋友的小頭症狀及發展遲緩相關。這是目前為止文獻上第十九例報告，但是第一例在血液中完全檢驗不出正常染色體的存活病例。http://www.molecularcytogenetics.org/content/4/1/5
一生罕見的幸福
這是這學期研究所「遺傳諮詢」這門課所指定的期末作業~~~~`
同學上了一學期，瞭解了各種遺傳諮詢的要點，也觀摩了專業諮詢情境；他們在慈濟大學分子生物暨人類遺傳學研究所兩年的修讀時間裡，還接受了各種有關遺傳疾病的專業知識訓練。畢業後學生們多數將從事遺傳疾病研究，我們相信所上紮實的教學將使他們成為很好的研究人才，然而，似乎還差了一點什麼～～～～
做研究最重要的是熱情與動機，如果疾病對研究者而言陌生無比，那麼研究將很容易功利導向，少了一點感同身受的關心，研究成果的產出也就很難造福病人。
於是，我指定了這項期末作業，希望他們邀請「一生罕見的幸福」（張老師文化出版）書裡的主角﹣﹣﹣巫家，到花蓮一遊，與同學面對面分享與罕見疾病共處的經驗。
巫家的兩個孩子以欣和以諾是尼曼匹克氏症（Niemann Pick Disease) 的患者，這是一種體染色體隱性遺傳的罕見疾病，台灣登記的患者只有十例，而巫家就有兩位相繼罹病的孩子。尼曼匹克氏症或稱為鞘髓磷脂儲積症，是一種脂質代謝異常的遺傳疾病, 患者發病後，神經及肌肉將逐漸退化，協調性、平衡感會變差，肢體張力過強；接著說話越來越緩慢且模糊，眼球無法垂直運動，智力逐漸退化，發育遲緩，最後會因為肌肉僵硬而導致病患長期臥床，目前沒有藥物可以治療。
巫爸和巫媽以無限的愛心和耐心陪伴著兩個孩子，突破疾病和命運的限制，帶著他們行萬里路，從旅遊中學習，並盡力幫助比他們更需要關心的孩子。
在凡人眼中或許是可悲的病症，巫家靠著虔誠的信仰及樂觀正面的態度，將之轉換成罕見的幸福。
雖然照顧以欣和以諾就消耗了巫爸和巫媽許多心力，他們還是一口答應學生的邀請，帶著孩子來花蓮與學生面對面，以切身經驗貢獻於遺傳疾病教育。
這趟旅程真不容易。我和同學們陪著巫家從台北火車站上車，一路坐到花蓮，這才瞭解，原來台灣公共交通系統的無障礙設施是這麼的不足：上下月台沒有電梯，在火車上也沒有身障坐位，上厠所極端不方便；出了花蓮火車站，還得推著輪椅，危險地穿越鐵道才能出站。巫爸向站務人員反應，希望能夠改進無障礙設施，得到的卻是一個又一個不充足的理由，除了另人失望，更加突顯對身障者權利的漠視。
巫家與同學的座談温馨而感人，這一家人的勇敢與樂觀，觸動了許多老師和同學心中最柔軟的一部份。巫爸和巫媽談著他們如何爭取罕見疾病用藥的健保給付，尋求特殊教育的國家支持，以及罕病照護者的寂寞和心酸～～～～
可愛的以諾告訴媽媽：「如果不是因為我們的病，才不會有那麼多人聽妳說話呢。」
巫爸巫媽不只是守護以欣以諾的天使，更將關心和愛施與更多罕病及身障孩子，持續為爭取他們最基本的權利而努力。
巫爸對同學們說：「如果真的想為我們做點事，請從促使改善花蓮站的無障礙設施做起，其實這不只是為身障者而努力，也是為你們自己~~~~~每個人都會老，現在關心無障礙設施的完善與否，是為了各位老時的生活品質及行的權利而努力!」
四季有時，生命亦有時，關心今日弱勢族群的人權，就是關心明日己身的人權；揚棄冷漠，散播關心，世界將充滿愛與和平。
Singing the life
即使諸神傳達的訊息，或者算命占卜的結果不是那麼的確切，但人們常常會自我暗示，找到說服自己的決定，並因而有了走下去的信心。當然，也有神或命理師的答案使人們更感挫折，越發在困境中打轉無法超脫。
基因檢測和遺傳諮詢就很有算命占卜的味道，而且隨著生物醫學技術的進展，對於許多遺傳疾病而言，醫師及遺傳諮詢師對某些疾病的預測已經可以鐵口直斷。然而在許多遺傳疾病的治療方式仍有限的情況下，面對清楚明晰、無可逃避的罹病命運，對許多病人或帶因者而言，是比不知道未來會發生什麼事更加殘酷的一種試煉。
我有一位博士班的同學，聰明美麗又有著迷人的個性，從十幾歲起見到母親漸發亨丁頓舞蹈症[Huntington’s Dance (chorea)]，她就深入研讀相關知識，了解由於這是一種染色體顯性遺傳，她將有50%的機率也將罹病。年輕時她想逃避，裝做對這個疾病一無所知，一切都不會發生，於是選擇了離家五百哩的喬治城大學唸哲學系，表面快樂地渡過了四年的生活。
然而隨著母親的病情日益嚴重，已經失去自理生活的能力，不得不被送入療養院，她開始認真面對宿命，選擇進入神經科學研究所，希望多多了解這個無藥可解、無法可醫的神經退化性疾病。然而，即使知道基因檢測可以給她「是否帶有這段致病的重複ＤＮＡ序列」答案，她也沒有勇氣接受檢驗。
直到博士班第四年，她決定面對，理由是相交多年的男友有權利知道她是否將會罹病，因為他將是未來得要擔起責任的照顧者。
她並沒有告訴大家檢測的結果，然而好朋友們都猜的到，就像丟起一個銅板，正面反面，50-50的機率~~~~
她消失了好一陣子，課也不來上，實驗也停滯了，電話不接， email也不回，大夥兒擔心， 卻無從幫忙。
再度出現時，整個人變得更柔和穩定，畢竟聰明，決定接受命運，挑戰上帝出的難題。
畢業後，她與相交多年的男友結婚成家，前兩年在學會相遇，她很高興地告訴我們懷了一個baby girl, 她平靜地說，也會讓女兒接受基因檢測，因為她相信在不久的將來，Huntington Disease 將有緩解的方法~~~~~~
朋友們雖然佩服她的勇氣，但對於她將面對的一切卻深深不捨~~~
第一次，覺得實驗的進度太慢了，多少脆弱的生命仰賴著研究的進展~~~
伊麗莎白．白恩本身是個小兒科醫師， 遺傳學家，一次接到家族裡一位長輩的來信，提醒她家族可能有罹癌基因，她開始正視這個問題，努力維持正常生活及健康飲食。然而，沒多久，她的父親及兩個妹妹也得了不同的癌症，促使她毅然決然切除子宮、卵巢及乳房等可能罹癌的器官，希望能夠逃過命運的咀咒。萬萬沒想到，２００５年她還是被診斷出得了胰臟癌，生命可能不保。
白恩醫師勇敢接受各種治療，並認真思索這樣的遺傳基因對個人、家人及家族下一代的意義。基於遺傳醫師、病人及病人家屬等不同的角色， 她在罹病期間寫下這本書“Singing the Life” （死亡教我的歌），提醒人們注意自己的家族病史，以最樂觀的態度與疾病共存，接受生命的各種挑戰。
這本書於2007年8月出版，白恩醫師一面接受各種治療，忍受病痛，一面仍積極參加遺傳學會，推廣她的書和觀念。根據她先生的描述，這期間她心裡一點憤怒都沒有，不怪命運，不曾抱怨，也不會自憐自艾。
這樣一個高貴勇敢的生命，心靈淨澈至可以預知最後一刻的到來，2008年2月臨命終了時，她不再看書， 關掉電腦， 一一向朋友道別，平靜地告別人世。
死亡是生之必然，因為明瞭這樣的必然性，才能盡情歌頌，將生命的豐富精釆淋漓盡致地發揮～～～～
然而隨著母親的病情日益嚴重，已經失去自理生活的能力，不得不被送入療養院，她開始認真面對宿命，選擇進入神經科學研究所，希望多多了解這個無藥可解、無法可醫的神經退化性疾病。然而，即使知道基因檢測可以給她「是否帶有這段致病的重複ＤＮＡ序列」答案，她也沒有勇氣接受檢驗。
直到博士班第四年，她決定面對，理由是相交多年的男友有權利知道她是否將會罹病，因為他將是未來得要擔起責任的照顧者。
她並沒有告訴大家檢測的結果，然而好朋友們都猜的到，就像丟起一個銅板，正面反面，50-50的機率~~~~
她消失了好一陣子，課也不來上，實驗也停滯了，電話不接， email也不回，大夥兒擔心， 卻無從幫忙。
再度出現時，整個人變得更柔和穩定，畢竟聰明，決定接受命運，挑戰上帝出的難題。
畢業後，她與相交多年的男友結婚成家，前兩年在學會相遇，她很高興地告訴我們懷了一個baby girl, 她平靜地說，也會讓女兒接受基因檢測，因為她相信在不久的將來，Huntington Disease 將有緩解的方法~~~~~~
朋友們雖然佩服她的勇氣，但對於她將面對的一切卻深深不捨~~~
第一次，覺得實驗的進度太慢了，多少脆弱的生命仰賴著研究的進展~~~
伊麗莎白．白恩本身是個小兒科醫師， 遺傳學家，一次接到家族裡一位長輩的來信，提醒她家族可能有罹癌基因，她開始正視這個問題，努力維持正常生活及健康飲食。然而，沒多久，她的父親及兩個妹妹也得了不同的癌症，促使她毅然決然切除子宮、卵巢及乳房等可能罹癌的器官，希望能夠逃過命運的咀咒。萬萬沒想到，２００５年她還是被診斷出得了胰臟癌，生命可能不保。
白恩醫師勇敢接受各種治療，並認真思索這樣的遺傳基因對個人、家人及家族下一代的意義。基於遺傳醫師、病人及病人家屬等不同的角色， 她在罹病期間寫下這本書“Singing the Life” （死亡教我的歌），提醒人們注意自己的家族病史，以最樂觀的態度與疾病共存，接受生命的各種挑戰。
這本書於2007年8月出版，白恩醫師一面接受各種治療，忍受病痛，一面仍積極參加遺傳學會，推廣她的書和觀念。根據她先生的描述，這期間她心裡一點憤怒都沒有，不怪命運，不曾抱怨，也不會自憐自艾。
這樣一個高貴勇敢的生命，心靈淨澈至可以預知最後一刻的到來，2008年2月臨命終了時，她不再看書， 關掉電腦， 一一向朋友道別，平靜地告別人世。
死亡是生之必然，因為明瞭這樣的必然性，才能盡情歌頌，將生命的豐富精釆淋漓盡致地發揮～～～～
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